51 zoekresultaten voor “klinefelter syndrome” in de Publieke website
-
Wetenschappelijke publicaties
Een lijst met wetenschappelijke publicaties samengesteld door het team van het TRIXY Expertisecentrum.
-
Local Knowledge Syndrome
Effectieve ontwikkelingshulp: gebruik lokale kennis en structuren. Projecten in ontwikkelingslanden om een deugdelijk bestuur op te zetten, mislukken vaak omdat de hulporganisaties zich onvoldoende verdiepen in de lokale kennis en mores, stelt Moosa Elayah. Een Local Bank of Knowledge kan een oplossing…
-
zelf-management training bij adolescenten en volwassenen met het syndroom van Klinefelter (XXY)
-
-
sociale cognitie en emotie bij volwassenen met het syndroom van Klinefelter
-
-
Genetic risk & atypical development: 22q11 Syndrome
-
-
Studies on molecular basics of metabolic syndrome in zebrafish
The research described in this thesis has, using the zebrafish as a model system, shed new light on the intricate relationship between TB and DM2, in particular on the role of leptin, SHP-1 and glucocorticoids.
-
Noonan and LEOPARD syndrome in zebrafish: molecular mechanisms and cardiac development
Promotor: Prof.dr. J. den Hertog
-
Genetische syndromen
-
-
Taal en zelfregulatie in XXY
Het belang van taal voor zelfregulatie en sociaal gedrag bij kinderen met een extra X chromosoom
-
XXY versus autisme: inzicht vanuit MRI onderzoek
De hersenontwikkeling van kinderen met een extra X chromosoom in vergelijking met kinderen met idiopathisch autisme: inzicht vanuit MRI onderzoek
-
3e Internationale Workshop over Klinefelter Syndroom, Trisomie X en XYY
Congres/symposium, Workshop
-
Syndromen
Het TRIXY Expertisecentrum is gespecialiseerd in 47,XXX, 47,XXY of 47,XYY, en stelt daarom de onderstaande brochures beschikbaar voor kinderen, ouders en professionals.
-
Kimberly Kuiper
Faculteit der Sociale Wetenschappen
k.c.kuiper@fsw.leidenuniv.nl | +31 71 527 6719
-
Preclinical validation of putative targets in cardiovascular and metabolic disease
Cardiovascular disease is the number one cause of death worldwide. The most important risk factor for developing this disease is high cholesterol levels in the blood.
-
Twin-twin transfusion syndrome
Promotie
-
Functions of leptin in tuberculosis and diabetes: multi-omics studies across species
In this thesis, I study 1) metabolic alterations in tuberculosis related to wasting syndrome in human patients as well as in rodent and fish animal models. 2) effects of the mutation of the leptin gene on cachexia and diabetes in rodent and zebrafish animal models.
-
De ene autist is de andere niet
De hersenpaden van jongens met autisme verschillen. Neuropedagoge Marcia Goddard pleit daarom voor behandeling op maat. Promotie 11 november.
-
Mast cells as immune regulators in atherosclerosis
Cardiovascular syndromes are the major cause of death in Western societies.
-
Hanna Swaab in de media
Wat zegt hoogleraar neuropedagogiek en ontwikkelingsstoornissen Hanna Swaab in de media over ...
-
Websites
Een lijst met aanbevolen websites samengesteld door het team van het TRIXY Expertisecentrum.
-
Studies on molecular basics of metabolic syndrome in zebrafish
Promotie
-
Prediction of outcome in Autoimmune Hepatitis and Variant syndromes
Promotie
-
Novel pharmacometric techniques to quantify the pharmacodynamics of analgesics
The overarching clinical aim of this thesis was to improve pharmacological pain management by characterizing the pharmacodynamics of analgesics. This promotion has been awarded the predicate cum laude.
-
Imaging of the cardiorenal syndrome and visceral fat
Promotie
-
Over het TRIXY Team
Het team van wetenschappers binnen TRIXY Expertisecentrum zorgt ervoor dat belangrijke kennis verzameld wordt over kwetsbaarheden bij deze kinderen.
-
Activity-based protein profiling of diacylglycerol lipases
Promotor: H.S. Overkleeft, Co-promotor: M. van der Stelt
-
Professionals
U bent een professional in de zorg of in het onderwijs en heeft een vraag rondom X en Y chromosoom variaties (47,XXX, 47,XXY, of 47,XYY). Bij het TRIXY Expertisecentrum kunt u terecht voor vragen met betrekking tot bijvoorbeeld het Klinefelter syndroom of Trisomie X (Triple X).
-
Vidi-beurs voor onderzoek naar kinderen met extra X of Y chromosoom
Orthopedagoog Sophie van Rijn ontvangt 800.000 euro van de NWO voor haar onderzoeksproject naar de sociale ontwikkeling van jonge kinderen met een extra X of Y chromosoom.
-
Sex, quality of life and brain function in Complex Regional Pain Syndrome
Promotie
-
Genetic and clinical aspects of inherited syndromes associated with adenomatous polyposis
Promotie
-
A Model Membrane Approach to Elucidate the Molecular Organization in the Skin Barrier
Promotor: J. A. Bouwstra
-
Discovery of novel inhibitors to investigate diacylglycerol lipases and α/β hydrolase domain 16A
Promotor: H.S. Overkleeft, Co-promotor: M. van der Stelt
-
Chemical biology of glucosylceramide metabolism fundamental studies and applications for Gaucher disease
This thesis describes biochemical investigations of glucocerebrosidase (GBA), the lysosomal β- glucosidase that is deficient in Gaucher disease (GD).
-
The Role of Linker DNA in Chromatin Fibers
The genetic information of all living organisms is contained in their DNA. Cells modify the degree of DNA compaction by epigenetics, which largely determines what genes are read out and which genes are transcriptionally silent.
-
Stress-induced modulation of the innate immune system in cardiovascular disease
Promotor: Prof.dr. J. Kuiper
-
Single-cell immune profiling of atherosclerosis: from omics to therapeutics
Acute cardiovascular syndromes, including myocardial infarction or stroke, are the principal cause of death in the Western society. The main underlying pathology of cardiovascular diseases is atherosclerosis, which is caused by the accumulation of lipids and inflammatory cells in the vessel wall, in…
-
Bioengineering and biophysics of viral hemorrhagic fever
Viral hemorrhagic fever (VHF) is a group of acute diseases caused by highly infectious viruses including Ebola, Lassa, Dengue viruses. Its high mortality rate poses high risk to public health, however, studies on VHF have been hampered due to the non-availability of proper models and incomplete knowledge…
-
Illuminating N-acylethanolamine biosynthesis with new chemical tools
In this thesis, the discovery and optimization is described of chemical tools to study the N-acylethanolamine (NAE) biosynthetic pathway.
-
Cholesterol metabolism in mouse models of atherosclerosis and adrenal steroidogenesis
Cholesterol influences many pathways, including serving as precursor for adrenal steroidogenesis. Imbalance of cholesterol levels has been implicated in several diseases including cardiovascular diseases and its underlying pathology, atherosclerosis.
-
Systems diagnosis of chronic diseases, explored by metabolomics and ultra-weak photon emission
Promotor: J. van der Greef; Co-promotor: E. van Wijk, M. Wang
-
Sophie van Rijn
Faculteit der Sociale Wetenschappen
srijn@fsw.leidenuniv.nl | +31 71 527 2727
-
Kliniek
U kunt bij ons terecht als u vragen of zorgen heeft over de ontwikkeling van uw kind in de leeftijd van 0 tot 21 jaar.
-
Obesity and Metabolic Syndrome: From Clinical to Public Health Perspectives. Results from population-based studies of the Dutch and the Indonesian
Promotie
-
Open label placebo voor jeuk
Positieve verwachtingen kunnen het gevoel van jeuk beïnvloeden en placebo-effecten oproepen, terwijl negatieve verwachtingen nocebo-effecten bij jeuk kunnen veroorzaken. Er zijn aanwijzingen dat placebo-effecten ook kunnen optreden wanneer mensen weten dat zij een placebo innemen. Er is weinig bekend…
-
Brein en gedrag in ontwikkeling
Hoe meer mogelijkheden een kind krijgt om te leren en zich te ontwikkelen, hoe sterker zijn of haar positie in de maatschappij zal zijn. De Universiteit Leiden onderzoekt hoe de hersenen informatie oppakken, en hoe leerprocessen positief kunnen worden beïnvloed.
-
Jan Dirk Blom benoemd tot hoogleraar Klinische psychopathologie
Psychiater Jan Dirk Blom is per 1 januari 2016 benoemd tot bijzonder hoogleraar Klinische psychopathologie bij de Faculteit der Sociale Wetenschappen. De leerstoel is ingesteld namens Parnassia Groep.
-
Effectieve ontwikkelingshulp: gebruik lokale kennis en structuren
Projecten in ontwikkelingslanden om een deugdelijk bestuur op te zetten, mislukken vaak omdat de hulporganisaties zich onvoldoende verdiepen in de lokale kennis en mores, stelt Moosa Elayah. Een Local Bank of Knowledge kan een oplossing zijn. Promotie 17 april jl.
-
Surinaamse behandeling kinderziektes heeft Afrikaanse oorsprong
Surinaamse moeders behandelen cultuurgebonden kinderziektes op ongeveer dezelfde manier als de Afrikaanse slaven in Suriname destijds deden. De behandelingen worden ook in Afrika nog toegepast. Dat concluderen etnobotanici van de Universiteit Leiden en Naturalis in PlosOne.
-
Promoveren, iets voor jou? Wiskundestudenten betwijfelen het te vaak
Ik ben niet goed genoeg. Die gedachte laat te veel studenten betwijfelen of een promotietraject iets voor hen is. En is het niet eenzaam? Wiskundestudenten leerden 4 februari van − vooral vrouwelijke − ervaringsdeskundigen hoe de vork écht in de steel zit. Inclusief sollicitatietips.
-
Virtuele kinderen helpen ontwenningsverschijnselen bij echte kinderen voorkomen
Als kinderen stoppen met heftige medicatie, krijgen ze net als volwassenen vaak last van ontwenningsverschijnselen. De ernst hiervan is vooraf vaak lastig te voorspellen. Medicijnwetenschapper Bas Goulooze ontwikkelde een computermodel om de beste afbouwstrategie voor elk kind te kunnen bepalen. Zijn…